近日，我校小豆研究團隊聯合華大基因，與中科院遺傳與發育生物學研究所和澳大利亞莫道克大學等單位密切協作，利用二代及三代測序技術，結合Hi-C染色體輔助組裝，成功完成小豆京農6號基因組測序及組裝；同時，對322份小豆種質資源進行重測序，鑒定14個農藝性狀表型，并進行全基因組關聯分析，從中獲得多個候選基因。我校研究生畢業生楚立威、楊凱教授、趙波副教授，華大基因陳春海為論文共同第一作者。我校萬平教授、華大基因簡建波副研究員、中科院遺傳與發育研究所田志喜研究員、澳大利亞莫道克大學Rajeev K Varshney教授為論文共同通訊作者。美國農業部貝爾茨維爾農業研究中心宋啟健研究員和英國斯旺西大學Eva C. Sonnenschein教授為本研究提供了重要指導與幫助。該研究得到國家重點研發計劃、國家自然科學基金、北京市教委重點項目和北京農學院等項目資助，南京農業大學蓋鈞鎰院士和楊守萍教授為該研究提供材料種植場地。

小豆（Vigna angularis）起源于中國，是古老的功能性小雜糧和傳統出口作物。在距今7000多年前的浙江跨湖橋考古遺址就發現了最早的小豆食品。小豆富含優質蛋白、葉酸、鐵、鋅、小豆皂苷和類黃酮等生物活性物質，在中國、日本、韓國、印度、澳大利亞、巴西、加拿大等30多個國家種植。但小豆的起源存在爭議，其馴化機制也尚不明確，參考基因組的延續性欠佳。通過高質量的基因組測序、完善的基因組組裝和全基因組關聯分析，可以為小豆馴化機制的研究和小豆育種改良提供重要意義，同時也有助于其他豆類的馴化和育種研究。

本研究通過基因組更新獲得染色體水平高質量基因組，Contig N50約16Mb，序列掛載率達97.8%， 注釋獲得32738個蛋白編碼基因。

圖1 京農6號基因組組裝

研究人員運用比較基因組學研究分系基因家族的進化、獲得全面的系統發育樹，鑒定了小豆和其他十一個物種之間獨特且共享的基因家族。揭示小豆第3號和5號染色體發生斷裂融合，發現小豆5號染色體在豇豆屬中獨立存在，并具有受到單獨馴化的重要區間，可能使得其區別于豇豆屬的綠豆和豇豆等物種。

圖2 小豆、綠豆和豇豆比較基因組學分析

研究團隊對來源廣泛的322份野生小豆、半野生小豆、栽培小豆地方品種和育成品種進行全基因組重測序分析，揭示了中國野生小豆遺傳多樣性高且為最原始類型，推測中國長江中下游流域應是小豆起源馴化中心。構建了綜合性小豆基因組變異圖譜，揭示了小豆進化和馴化模式。

圖3 322份野生小豆和栽培小豆群體結構分析

通過研究發現，小豆5號染色體在馴化中起重要作用，候選基因VaCycA3；1單個SNP變異與裂莢性狀密切相關，候選基因VaHB15G/T單堿基SNP變異與成熟期相關。

圖4 馴化性狀全基因組關聯分析和選擇清除

在1號染色體和8號染色體上分別鑒定出小豆種皮色重要候選基因VaANR1和VaBm，單倍型分析和組學及遺傳分析發現VaANR1基因編碼序列內一個SNP變異可能是引起小豆紅種皮色馴化的重要因子。候選基因VaBm有3種單倍型，其中CC單倍型表現出種皮上無黑花斑，野生小豆種皮都具有黑斑。

圖5 小豆種皮色全基因組分析

研究團隊師生表示，將全面貫徹落實學校第四次黨代會精神，將“工作落實年”部署要求落實落細，聚焦《科技創新助力高質量發展行動方案》，不斷提升科研創新能力，持續產出高水平創新成果，為建設國內一流國際知名都市農林特色高水平應用型大學做出積極貢獻。